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Primary Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Overview.
Ganetzky R, McCormick EM, Falk MJ.
2021 Jun 17. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2026.
PMID:34138529
[Pyruvate dehydrogenase deficiency].
Pedersen S, Bliksrud YT, Selmer KK, Ramm-Pettersen A.
Tidsskr Nor Laegeforen. 2019 Oct 14;139(15). doi: 10.4045/tidsskr.18.0988. Print 2019 Oct 22.
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Pyruvate dehydrogenase deficiency.
Brown GK, Otero LJ, LeGris M, Brown RM.
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PMID:7853374
Fetal Brain MRI Abnormalities in Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency.
Fortin O, Christoffel K, Shoaib AB, Venkatesan C, Cilli K, Schroeder JW, Alves C, Ganetzky RD, Fraser JL.
Neurology. 2024 Aug 27;103(4):e209728. doi: 10.1212/WNL.0000000000209728. Epub 2024 Aug 5.
PMID:39102617
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Blass JP, Lonsdale D, Uhlendorf BW, Hom E.
Lancet. 1971 Jun 19;1(7712):1302. doi: 10.1016/s0140-6736(71)91822-8.
PMID:4104759
Imaging brain glucose metabolism in vivo reveals propionate as a major anaplerotic substrate in pyruvate dehydrogenase deficiency.
Marin-Valencia I, Kocabas A, Rodriguez-Navas C, Miloushev VZ, González-Rodríguez M, Lees H, Henry KE, Vaynshteyn J, Longo V, Deh K, Eskandari R, Mamakhanyan A, Berishaj M, Keshari KR.
Cell Metab. 2024 Jun 4;36(6):1394-1410.e12. doi: 10.1016/j.cmet.2024.05.002.
PMID:38838644
Lacticacidemia.
Robinson BH.
Biochim Biophys Acta. 1993 Oct 20;1182(3):231-44. doi: 10.1016/0925-4439(93)90064-8.
PMID:8399357
Pyruvate dehydrogenase deficiency and epilepsy.
Prasad C, Rupar T, Prasad AN.
Brain Dev. 2011 Nov;33(10):856-65. doi: 10.1016/j.braindev.2011.08.003. Epub 2011 Sep 9.
PMID:21908116
Pyruvate dehydrogenase deficiency: morphological and metabolic effects, creation of animal model to search for curative treatment.
Ebertowska A, Ludkiewicz B, Klejbor I, Melka N, Moryś J.
Folia Morphol (Warsz). 2020;79(2):191-197. doi: 10.5603/FM.a2020.0020. Epub 2020 Feb 19.
PMID:32073132
Pyruvate dehydrogenase E1 alpha deficiency: males and females differ yet again.
Dahl HH.
Am J Hum Genet. 1995 Mar;56(3):553-7.
PMID:7887408
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