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Congenital sodium diarrhea and chorioretinal coloboma with optic disc coloboma in a patient with biallelic SPINT2 mutations, including p.(Tyr163Cys).
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J Fr Ophtalmol. 2019 Sep;42(7):778-789. doi: 10.1016/j.jfo.2018.09.011. Epub 2019 Mar 29.
PMID:30935696
Congenital anomalies of the optic disc: insights from optical coherence tomography imaging.
Jeng-Miller KW, Cestari DM, Gaier ED.
Curr Opin Ophthalmol. 2017 Nov;28(6):579-586. doi: 10.1097/ICU.0000000000000425.
PMID:28817389
Optic disc coloboma in two nigerian siblings: Case report and review of literature.
Babalola YO, Olawoye OO, Idam PO.
Niger J Clin Pract. 2017 Nov;20(11):1505-1509. doi: 10.4103/njcp.njcp_412_16.
PMID:29303140
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Hughes HL.
Br J Ophthalmol. 1947 Nov;31(11):689-92. doi: 10.1136/bjo.31.11.689.
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PMID:24906342
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Lee B, Choi DG, Chun BY, Oh EH, Lee YJ, Kim UK, Park JS.
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