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Xu K, Xie Y, Sun T, Zhang X, Chen C, Li Y.
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PMID:31630094
Genotype-phenotype correlation and mutation spectrum in a large cohort of patients with inherited retinal dystrophy revealed by next-generation sequencing.
Huang XF, Huang F, Wu KC, Wu J, Chen J, Pang CP, Lu F, Qu J, Jin ZB.
Genet Med. 2015 Apr;17(4):271-8. doi: 10.1038/gim.2014.138. Epub 2014 Nov 6.
PMID:25356976
Genetic Characterization of 191 Probands with Inherited Retinal Dystrophy by Targeted NGS Analysis.
Mihalich A, Cammarata G, Tremolada G, Manfredini E, Bianchi Marzoli S, Di Blasio AM.
Genes (Basel). 2024 Jun 12;15(6):766. doi: 10.3390/genes15060766.
PMID:38927702
[Ciliopathies].
Gerth-Kahlert C, Koller S.
Klin Monbl Augenheilkd. 2018 Mar;235(3):264-272. doi: 10.1055/a-0573-9199. Epub 2018 Mar 13.
PMID:29534263
Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: An overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines.
Braverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, Moser AB, Wilkinson ME, Stone EM, Steinberg SJ, Wangler MF, Rush ET, Hacia JG, Bose M.
Mol Genet Metab. 2016 Mar;117(3):313-21. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.12.009. Epub 2015 Dec 23.
PMID:26750748
Retinal Structure in RPE65-Associated Retinal Dystrophy.
Kumaran N, Georgiou M, Bainbridge JWB, Bertelsen M, Larsen M, Blanco-Kelly F, Ayuso C, Tran HV, Munier FL, Kalitzeos A, Michaelides M.
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020 Apr 9;61(4):47. doi: 10.1167/iovs.61.4.47.
PMID:32347917
Ophthalmic Manifestations of ROSAH (Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Headache) Syndrome, an Inherited NF kappaB-Mediated Autoinflammatory Disease with Retinal Dystrophy.
Huryn LA, Kozycki CT, Serpen JY, Zein WM, Ullah E, Iannaccone A, Williams LB, Sobrin L, Brooks BP, Sen HN, Hufnagel RB, Kastner DL, Kodati S.
Ophthalmology. 2023 Apr;130(4):423-432. doi: 10.1016/j.ophtha.2022.10.026. Epub 2022 Nov 2.
PMID:36332842
Phototoxicity avoidance is a potential therapeutic approach for retinal dystrophy caused by EYS dysfunction.
Otsuka Y, Imamura K, Oishi A, Asakawa K, Kondo T, Nakai R, Suga M, Inoue I, Sagara Y, Tsukita K, Teranaka K, Nishimura Y, Watanabe A, Umeyama K, Okushima N, Mitani K, Nagashima H, Kawakami K, Muguruma K, Tsujikawa A, Inoue H.
JCI Insight. 2024 Apr 22;9(8):e174179. doi: 10.1172/jci.insight.174179.
PMID:38646933
Macular cysts in retinal dystrophy.
Ganesh A, Stroh E, Manayath GJ, Al-Zuhaibi S, Levin AV.
Curr Opin Ophthalmol. 2011 Sep;22(5):332-9. doi: 10.1097/ICU.0b013e328349229e.
PMID:21730849
Retinal Dystrophy Associated with Homozygous Variants in NRL.
Maggi J, Hanson JVM, Kurmann L, Koller S, Feil S, Gerth-Kahlert C, Berger W.
Genes (Basel). 2024 Dec 12;15(12):1594. doi: 10.3390/genes15121594.
PMID:39766861
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