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Pubmed相关的文献
oral-facial-digital syndrome type Ⅱ相关文献:
Oral-Facial-Digital Syndrome Type I.
Franco B, Bruel AL, Thauvin-Robinet C.
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PMID:20301367
ORAL-FACIAL-DIGITAL SYNDROME TYPE I (CLINICAL CASE).
Horlenko O, Lenchenko A, Kossey G, Tomey A, Debretseni O.
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PMID:30702069
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PMID:32765935
Oral-Facial-Digital Syndrome Type 1: A Case Report and Review.
Ko YW, Ko JY, Ro YS, Kim JE.
Ann Dermatol. 2022 Apr;34(2):132-135. doi: 10.5021/ad.2022.34.2.132. Epub 2022 Mar 24.
PMID:35450320
Characterizing the morbid genome of ciliopathies.
Shaheen R, Szymanska K, Basu B, Patel N, Ewida N, Faqeih E, Al Hashem A, Derar N, Alsharif H, Aldahmesh MA, Alazami AM, Hashem M, Ibrahim N, Abdulwahab FM, Sonbul R, Alkuraya H, Alnemer M, Al Tala S, Al-Husain M, Morsy H, Seidahmed MZ, Meriki N, Al-Owain M, AlShahwan S, Tabarki B, Salih MA; Ciliopathy WorkingGroup; Faquih T, El-Kalioby M, Ueffing M, Boldt K, Logan CV, Parry DA, Al Tassan N, Monies D, Megarbane A, Abouelhoda M, Halees A, Johnson CA, Alkuraya FS.
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INTU-related oral-facial-digital syndrome type VI: A confirmatory report.
Bruel AL, Levy J, Elenga N, Defo A, Favre A, Lucron H, Capri Y, Perrin L, Passemard S, Vial Y, Tabet AC, Faivre L, Thauvin-Robinet C, Verloes A.
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PMID:29451301
Oral-Facial-Digital Syndrome Type 1: Further Clinical and Molecular Delineation in 2 New Families.
Faily S, Perveen R, Chandler K, Clayton-Smith J.
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Oro-facial-digital syndrome type I: a case report with novel features.
Syed S, Sawant PR, Spadigam A, Dhupar A.
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PMID:34458183
Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome.
Hannes L, Atzori M, Goldenberg A, Argente J, Attie-Bitach T, Amiel J, Attanasio C, Braslavsky DG, Bruel AL, Castanet M, Dubourg C, Jacobs A, Lyonnet S, Martinez-Mayer J, Pérez Millán MI, Pezzella N, Pelgrims E, Aerden M, Bauters M, Rochtus A, Scaglia P, Swillen A, Sifrim A, Tammaro R, Mau-Them FT, Odent S, Thauvin-Robinet C, Franco B, Breckpot J.
Genet Med. 2024 Apr;26(4):101059. doi: 10.1016/j.gim.2023.101059. Epub 2023 Dec 27.
PMID:38158857
The molecular basis of oral-facial-digital syndrome, type 1.
Macca M, Franco B.
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2009 Nov 15;151C(4):318-25. doi: 10.1002/ajmg.c.30224.
PMID:19876934
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