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Familial Hypercholesterolemia: Genes and Beyond.
Warden BA, Fazio S, Shapiro MD.
2024 Sep 23. In: Feingold KR, Adler RA, Ahmed SF, Anawalt B, Blackman MR, Chrousos G, Corpas E, de Herder WW, Dhatariya K, Dungan K, Hamilton E, Hofland J, Jan de Beur S, Kalra S, Kaltsas G, Kapoor N, Kim M, Koch C, Kopp P, Korbonits M, Kovacs CS, Kuohung W, Laferrère B, Levy M, McGee EA, McLachlan R, Muzumdar R, Purnell J, Rey R, Sahay R, Shah AS, Sperling MA, Stratakis CA, Trence DL, Wilson DP, editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000–.
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Subjects with molecularly defined familial hypercholesterolemia or familial defective apoB-100 are not being adequately treated.
Leren TP, Berge KE.
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PMID:15308601
Familial defective apolipoprotein B-100 in Slovakia: are differences in prevalence of familial defective apolipoprotein B-100 explained by ethnicity?
Gasparovic J, Basistová Z, Fábryová L, Wsólová L, Vohnout B, Raslová K; Slovak MED PED FH group.
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PMID:17194460
Familial ligand-defective apolipoprotein B. Identification of a new mutation that decreases LDL receptor binding affinity.
Pullinger CR, Hennessy LK, Chatterton JE, Liu W, Love JA, Mendel CM, Frost PH, Malloy MJ, Schumaker VN, Kane JP.
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PMID:7883971
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