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Family and genetic counseling in Leber hereditary optic neuropathy.
Mackey DA, Staffieri SE, Lopez Sanchez MIG, Kearns LS.
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Clinical and genetic landscape of optic atrophy in 826 families: insights from 50 nuclear genes.
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Mutation of CRYAB encoding a conserved mitochondrial chaperone and antiapoptotic protein causes hereditary optic atrophy.
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Leber Hereditary Optic Neuropathy: Support, Genetic Prediction and Accurate Genetic Counselling Enhance Family Planning Choices.
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Leber Hereditary Optic Neuropathy in a Family of Carriers of MT-ND5 m.13042G>T (A236S) Novel Variant.
Petrović Pajić S, Suštar Habjan M, Brecelj J, Fakin A, Volk M, Maver A, Jezernik G, Peterlin B, Glavač D, Hawlina M, Jarc-Vidmar M.
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Mild Leber hereditary optic neuropathy (LHON) in a Western European family due to the rare Asian m.14502T>C variant in the MT-ND6 gene.
Vandeputte J, Van Heetvelde M, Van Cauwenbergh C, Seneca S, De Baere E, Leroy BP, De Zaeytijd J.
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PMID:33858285
Leber Hereditary Optic Neuropathy-Light at the End of the Tunnel?
Kim US, Jurkute N, Yu-Wai-Man P.
Asia Pac J Ophthalmol (Phila). 2018 Jul-Aug;7(4):242-245. doi: 10.22608/APO.2018293. Epub 2018 Jul 15.
PMID:30008192
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