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Focal Facial Dermal Dysplasia Type 4.
Kumar P, Das A.
Indian Dermatol Online J. 2020 Jan 24;11(4):670-671. doi: 10.4103/idoj.IDOJ_347_19. eCollection 2020 Jul-Aug.
PMID:32832475
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Mirzaa G, Graham JM Jr, Keppler-Noreuil K.
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PMID:23946963
Focal facial dermal dysplasias type III: Two families with Setleis syndrome in China.
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PMID:35713327
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Focal facial dermal dysplasia, type IV, is caused by mutations in CYP26C1.
Slavotinek AM, Mehrotra P, Nazarenko I, Tang PL, Lao R, Cameron D, Li B, Chu C, Chou C, Marqueling AL, Yahyavi M, Cordoro K, Frieden I, Glaser T, Prescott T, Morren MA, Devriendt K, Kwok PY, Petkovich M, Desnick RJ.
Hum Mol Genet. 2013 Feb 15;22(4):696-703. doi: 10.1093/hmg/dds477. Epub 2012 Nov 16.
PMID:23161670
Unexpected High Prevalence of Focal Facial Dermal Dysplasia (FFDD) Type IV Is Linked to a Founder Effect in the Belgian Population.
Beyens A, Van De Voorde S, Guerreiro Santano Ramos Da Silva M, De Meulemeester S, Devriendt K, Goeteyn M, Janssens S, Kooy RF, Rosseel T, Symoens S, Hes FJ, Keymolen K, Dimitrov B, Callewaert B.
Clin Genet. 2025 May;107(5):579-581. doi: 10.1111/cge.14705. Epub 2025 Jan 19.
PMID:39828664
Focal facial dermal dysplasia: two familial cases.
Di Lernia V, Neri I, Patrizi A.
J Am Acad Dermatol. 1991 Aug;25(2 Pt 2):389-91. doi: 10.1016/0190-9622(91)70211-j.
PMID:1894779
Chromosome 1p36.22p36.21 duplications/triplication causes Setleis syndrome (focal facial dermal dysplasia type III).
Weaver DD, Norby AR, Rosenfeld JA, Proud VK, Spangler BE, Ming JE, Chisholm E, Zackai EH, Lee BH, Edelmann L, Desnick RJ.
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PMID:25728400
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