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Patau syndrome, trisomy 13 syndrome相关文献:
A tumor profile in Patau syndrome (trisomy 13).
Satgé D, Nishi M, Sirvent N, Vekemans M, Chenard MP, Barnes A.
Am J Med Genet A. 2017 Aug;173(8):2088-2096. doi: 10.1002/ajmg.a.38294. Epub 2017 May 25.
PMID:28544599
Trisomy 13.
Pereira EM.
Pediatr Rev. 2023 Jan 1;44(1):53-54. doi: 10.1542/pir.2022-005517.
PMID:36587017
Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis.
Goel N, Morris JK, Tucker D, de Walle HEK, Bakker MK, Kancherla V, Marengo L, Canfield MA, Kallen K, Lelong N, Camelo JL, Stallings EB, Jones AM, Nance A, Huynh MP, Martínez-Fernández ML, Sipek A, Pierini A, Nembhard WN, Goetz D, Rissmann A, Groisman B, Luna-Muñoz L, Szabova E, Lapchenko S, Zarante I, Hurtado-Villa P, Martinez LE, Tagliabue G, Landau D, Gatt M, Dastgiri S, Morgan M.
Am J Med Genet A. 2019 Dec;179(12):2382-2392. doi: 10.1002/ajmg.a.61365. Epub 2019 Sep 30.
PMID:31566869
Trisomy 13 mosaicism.
Cammarata-Scalisi F, Araque D, Ramírez R, Guaran L, Silva GD.
Bol Med Hosp Infant Mex. 2019;76(5):246-250. doi: 10.24875/BMHIM.19000003.
PMID:31536039
Trisomies.
Levy PA, Marion R.
Pediatr Rev. 2018 Feb;39(2):104-106. doi: 10.1542/pir.2016-0198.
PMID:29437136
Holoprosencephaly.
Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM); Monteagudo A.
Am J Obstet Gynecol. 2020 Dec;223(6):B13-B16. doi: 10.1016/j.ajog.2020.08.178. Epub 2020 Nov 7.
PMID:33168217
Holoprosencephaly in Patau Syndrome.
Schlosser AS, Costa GJC, Silva HSD, Mello JLM, Gomes LO, Onoyama MMO, Costa TMC.
Rev Paul Pediatr. 2023 Mar 13;41:e2022027. doi: 10.1590/1984-0462/2023/41/2022027. eCollection 2023.
PMID:36921175
Evidence for the Oocyte Mosaicism Selection model on the origin of Patau syndrome (trisomy 13).
Babay LÉ, Horányi D, Győrffy B, Nagy GR.
Acta Obstet Gynecol Scand. 2019 Dec;98(12):1558-1564. doi: 10.1111/aogs.13694. Epub 2019 Aug 29.
PMID:31464342
Systematic evidence-based review: The application of noninvasive prenatal screening using cell-free DNA in general-risk pregnancies.
Rose NC, Barrie ES, Malinowski J, Jenkins GP, McClain MR, LaGrave D, Leung ML; ACMG Professional Practice and Guidelines Committee. Electronic address: documents@acmg.net.
Genet Med. 2022 Jul;24(7):1379-1391. doi: 10.1016/j.gim.2022.03.019. Epub 2022 May 24.
PMID:35608568
Parent-reported histories of adults with trisomy 13 syndrome.
Lebedoff AN, Carey JC.
Am J Med Genet A. 2021 Jun;185(6):1743-1756. doi: 10.1002/ajmg.a.62165. Epub 2021 Mar 22.
PMID:33750000
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