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sex chromosome dysplasia相关文献:
Adult acampomelic campomelic dysplasia and disorders of sex development due to a reciprocal translocation involving chromosome 17q24.3 upstream of the SOX9 gene.
Takano T, Ota H, Ohishi H, Hata K, Furukawa R, Nakabayashi K.
Eur J Med Genet. 2021 Nov;64(11):104332. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104332. Epub 2021 Sep 2.
PMID:34481091
The Lyon hypothesis.
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Vabres P, Larrégue M.
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Am J Med Genet. 1990 Aug;36(4):440-3. doi: 10.1002/ajmg.1320360413.
PMID:2202214
Isolation of a testis-specific cDNA on chromosome 17q from a region adjacent to the breakpoint of t(12;17) observed in a patient with acampomelic campomelic dysplasia and sex reversal.
Ninomiya S, Isomura M, Narahara K, Seino Y, Nakamura Y.
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PMID:8789441
The role of SOX9 in autosomal sex reversal and campomelic dysplasia.
Schafer AJ, Dominguez-Steglich MA, Guioli S, Kwok C, Weller PA, Stevanovic M, Weissenbach J, Mansour S, Young ID, Goodfellow PN, et al.
Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 1995 Nov 29;350(1333):271-7; discussion 277-8. doi: 10.1098/rstb.1995.0161.
PMID:8570691
Mutations in SOX9 cause both autosomal sex reversal and campomelic dysplasia.
Foster JW.
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PMID:3323518
Campomelic dysplasia with XY sex reversal: diverse phenotypes resulting from mutations in a single gene.
Schafer AJ, Foster JW, Kwok C, Weller PA, Guioli S, Goodfellow PN.
Ann N Y Acad Sci. 1996 Jun 8;785:137-49. doi: 10.1111/j.1749-6632.1996.tb56252.x.
PMID:8702120
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