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Epidermolytic palmoplantar keratoderma with woolly hair and dilated cardiomyopathy.
Carvajal-Huerta L.
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Recessive mutation on mouse chromosome 13 associated with abnormal hair texture and cardiomyopathy.
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Noncompaction and dilated cardiomyopathy in carvajal syndrome.
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Loss-of-function desmoplakin I and II mutations underlie dominant arrhythmogenic cardiomyopathy with a hair and skin phenotype.
Maruthappu T, Posafalvi A, Castelletti S, Delaney PJ, Syrris P, O'Toole EA, Green KJ, Elliott PM, Lambiase PD, Tinker A, McKenna WJ, Kelsell DP.
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Palmoplantar Keratoderma and Woolly Hair Revealing Asymptomatic Arrhythmogenic Cardiomyopathy.
Guerra L, Magliozzi M, Baban A, Di Mambro C, Di Zenzo G, Novelli A, El Hachem M, Zambruno G, Castiglia D.
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Corny feet in the ICU.
Pennou C, Ringuet J, Coulombe J.
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PMID:33630364
Recessive mutation in desmoplakin disrupts desmoplakin-intermediate filament interactions and causes dilated cardiomyopathy, woolly hair and keratoderma.
Norgett EE, Hatsell SJ, Carvajal-Huerta L, Cabezas JC, Common J, Purkis PE, Whittock N, Leigh IM, Stevens HP, Kelsell DP.
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