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A Novel Type of Autosomal Dominant Episodic Nystagmus Segregating with a Variant in the FRMD5 Gene.
Hammar B, Paulsson S, Helgadottir HT, Albinsson J, Naumovska M, Sheikh R, Kvarnung M.
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PMID:39583022
X-linked inheritances recessive of congenital nystagmus and autosomal dominant inheritances of congenital cataracts coexist in a Chinese family: a case report and literature review.
Yan N, Xiao L, Hou C, Guo B, Fan W, Deng Y, Ma K.
BMC Med Genet. 2019 Mar 19;20(1):41. doi: 10.1186/s12881-019-0780-4.
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PMID:25121801
Nonprogressive congenital ataxias.
Bertini E, Zanni G, Boltshauser E.
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Hecht I, Weiner C, Kotlyar A, Shoshany N, Pras E.
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Head-shaking nystagmus and new technology.
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Autosomal-dominant nystagmus, foveal hypoplasia and presenile cataract associated with a novel PAX6 mutation.
Thomas S, Thomas MG, Andrews C, Chan WM, Proudlock FA, McLean RJ, Pradeep A, Engle EC, Gottlob I.
Eur J Hum Genet. 2014 Mar;22(3):344-9. doi: 10.1038/ejhg.2013.162. Epub 2013 Aug 14.
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