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tricho-rhino-phalangeal syndrome type Ⅱ相关文献:
Trichorhinophalangeal Syndrome.
Tüysüz B, Güneş N, Alkaya DU.
2017 Apr 20 [updated 2024 Mar 21]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2026.
PMID:28426188
Tricho-rhino-phalangeal syndrome type-1.
Madhulika, Suri M, Singh G.
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PMID:8244510
Clinical presentation and genetics of tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) type 1: A single-center case series of 15 patients and seven novel TRPS1 variants.
Herlin LK, Herlin MK, Blechingberg J, Rønholt K, Graversen L, Schmidt SAJ, Jørgensen MW, Hellfritzsch MB, Hald JD, Beck-Nielsen SS, Gjørup H, Andersen BN, Gregersen PA, Sommerlund M.
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Skeletal abnormalities of tricho-rhino-phalangeal syndrome type I.
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Murachi S, Nogami H, Oki T, Ogino T.
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PMID:6974063
Novel TRPS1 frameshift variant in tricho-rhino-phalangeal syndrome type I accompanied by zinc deficiency.
Yagasaki H, Narusawa H, Watanabe D, Kobayashi K, Mitsui H, Asano Y, Nagata M, Yonei A, Inukai T.
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PMID:37879495
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van Deursen S, Staalman CR, Bakker HD.
Tijdschr Kindergeneeskd. 1985 Apr;53(2):72-6.
PMID:4002208
How many phenotypes for the FBXO11 related disease? Report on a new patient with a tricho-rhino-phalangeal like phenotype.
Mégarbané A, Mehawej C, Mahfoud D, Chouery E, Devriendt K, Hijazi M, Ryu SW, Kim J, McNeill A.
Eur J Med Genet. 2024 Jun;69:104944. doi: 10.1016/j.ejmg.2024.104944. Epub 2024 Apr 26.
PMID:38679370
Dual molecular diagnosis of tricho-rhino-phalangeal syndrome type I and Okur-Chung neurodevelopmental syndrome in one Chinese patient: a case report.
Xu S, Lian Q, Wu J, Li L, Song J.
BMC Med Genet. 2020 Aug 3;21(1):158. doi: 10.1186/s12881-020-01096-w.
PMID:32746809
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