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An intronic splice-site variant in MBTPS2 underlies ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome.
Chen G, Wang M, Wang P, Liang B.
J Dermatol. 2023 May;50(5):715-719. doi: 10.1111/1346-8138.16684. Epub 2022 Dec 20.
PMID:36539961
Ichthyosis follicularis, atrichia and photophobia (IFAP) and hereditary mucoepithelial dysplasia: Two syndromes that share a common clinical spectrum.
Irurzun I, Natale MI, Agostinelli ML, Lamberti M, Montero D, Granda C, Mássimo JA, Manzur GB, Valinotto LE.
Pediatr Dermatol. 2021 May;38(3):568-574. doi: 10.1111/pde.14560. Epub 2021 Mar 19.
PMID:33742461
A Novel Mutation in the MBTPS2 Gene Resulting in Ichthyosis Follicularis, Atrichia, and Photophobia Syndrome.
Shin JO, Roh D, Shin K, Kim WI, Yang MY, Lee WK, Kim HS, Kim BS, Kim MB, Ko HC.
Ann Dermatol. 2022 Feb;34(1):59-62. doi: 10.5021/ad.2022.34.1.59. Epub 2022 Jan 27.
PMID:35221597
Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome.
Mégarbané H, Mégarbané A.
Orphanet J Rare Dis. 2011 May 21;6:29. doi: 10.1186/1750-1172-6-29.
PMID:21600032
Ichthyosis follicularis, atrichia and photophobia (IFAP) syndrome affecting two successive generations in an Indian family.
Lal NR, Bandyopadhyay D, Misra S, Sarkar AK, Rao S.
Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2016 Sep-Oct;82(5):537-9. doi: 10.4103/0378-6323.182796.
PMID:27212281
A Japanese case of ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome with an MBTPS2 mutation.
Nakayama J, Iwasaki N, Shin K, Sato H, Kamo M, Ohyama M, Noguchi E, Arinami T.
J Hum Genet. 2011 Mar;56(3):250-2. doi: 10.1038/jhg.2010.163. Epub 2010 Dec 23.
PMID:21179107
Inherited ichthyosis: Syndromic forms.
Yoneda K.
J Dermatol. 2016 Mar;43(3):252-63. doi: 10.1111/1346-8138.13284.
PMID:26945533
Atopic Dermatitis with Ichthyosis Follicularis, Atrichia, and Photophobia Syndrome: A Case Report.
[No authors listed]
Allergol Int. 2014;63(2):279-281. doi: 10.2332/allergolint.13-LE-0597. Epub 2015 Feb 27.
PMID:28942962
Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome associated with a new mutation in MBTPS2.
Fong K, Takeichi T, Liu L, Pramanik R, Lee J, Akiyama M, McGrath JA.
Clin Exp Dermatol. 2015 Jul;40(5):529-32. doi: 10.1111/ced.12587. Epub 2015 Feb 16.
PMID:25683132
Further delineation of the ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome.
Hamm H, Meinecke P, Traupe H.
Eur J Pediatr. 1991 Jul;150(9):627-9. doi: 10.1007/BF02072621.
PMID:1915513
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