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methylmalonic aciduria associated nephropathy 相关文献:
Lipodystrophy in methylmalonic acidemia associated with elevated FGF21 and abnormal methylmalonylation.
Manoli I, Sysol JR, Head PE, Epping MW, Gavrilova O, Crocker MK, Sloan JL, Koutsoukos SA, Wang C, Ktena YP, Mendelson S, Pass AR, Zerfas PM, Hoffmann V, Vernon HJ, Fletcher LA, Reynolds JC, Tsokos MG, Stratakis CA, Voss SD, Chen KY, Brown RJ, Hamosh A, Berry GT, Chen XS, Yanovski JA, Venditti CP.
JCI Insight. 2024 Feb 22;9(4):e174097. doi: 10.1172/jci.insight.174097.
PMID:38271099
Primary Pulmonary Hypertension Associated with Asymptomatic Methylmalonic Aciduria in a Child.
Chioukh FZ, Monastiri K.
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PMID:31142418
Combined liver-kidney transplantation for rare diseases.
Knotek M, Novak R, Jaklin-Kekez A, Mrzljak A.
World J Hepatol. 2020 Oct 27;12(10):722-737. doi: 10.4254/wjh.v12.i10.722.
PMID:33200012
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Lemoine M, Grangé S, Guerrot D.
Nephrol Ther. 2019 Jul;15(4):201-214. doi: 10.1016/j.nephro.2019.03.011. Epub 2019 May 23.
PMID:31130431
Late-onset methylmalonic acidemia and homocysteinemia.
Brox-Torrecilla N, Arhip L, Miguélez-González M, Castellano-Gasch S, Contreras-Chicote A, Rodríguez-Ferrero ML, Motilla de la Cámara ML, Serrano-Moreno C, Cuerda Compes C.
Nutr Hosp. 2021 Jul 29;38(4):871-875. doi: 10.20960/nh.03623.
PMID:34132563
Late-onset renal TMA and tubular injury in cobalamin C disease: a report of three cases and literature review.
Bao D, Yang H, Yin Y, Wang S, Li Y, Zhang X, Su T, Xu R, Li C, Zhou F.
BMC Nephrol. 2024 Oct 10;25(1):340. doi: 10.1186/s12882-024-03774-w.
PMID:39390411
Methylmalonic aciduria: follow-up and enzymology on the original case after 36 years.
Bain MD, Till J, Jones MG, Besley GT, Lee P, Oliveira D, Chalmers RA.
J Inherit Metab Dis. 2005;28(6):1179-80. doi: 10.1007/s10545-005-0244-1.
PMID:16435224
Healthy Eating Index-2015, a protective factor for mitochondria-derived methylmalonic acid in the low poverty/income ratio with chronic kidney diseases: results from NHANES 2011-2014.
Xiao Y, Yang Y, Zhang H, Wang J, Lin T, Bai Y.
Ren Fail. 2025 Dec;47(1):2513016. doi: 10.1080/0886022X.2025.2513016. Epub 2025 Jun 8.
PMID:40484444
Mitochondrial Distress in Methylmalonic Acidemia: Novel Pathogenic Insights and Therapeutic Perspectives.
Keller SA, Luciani A.
Cells. 2022 Oct 10;11(19):3179. doi: 10.3390/cells11193179.
PMID:36231140
[Neonatal hemolytic-uremic syndrome associated with methylmalonic aciduria and homocystinuria].
Rogé Canales M, Rodrigo Gonzalo de Liria C, Prats Viñas LJ, Vaquero Pérez M, Ribes Rubió A, Rodés Monegal M, Pintos Morell G.
An Esp Pediatr. 1996 Jul;45(1):97-8.
PMID:8849144
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