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De Laey JJ.
Bull Soc Belge Ophtalmol. 1993;249:11-22.
PMID:7952338
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Damodar K, Dubois G, Guillou L, Mamaeva D, Pequignot M, Erkilic N, Sanjurjo-Soriano C, Boukhaddaoui H, Bernex F, Bocquet B, Vialaret J, Arsenijevic Y, Redmond TM, Hirtz C, Meunier I, Brabet P, Kalatzis V.
Mol Ther. 2024 Dec 4;32(12):4319-4336. doi: 10.1016/j.ymthe.2024.10.004. Epub 2024 Oct 9.
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Retinal function in Bothnia dystrophy. An electrophysiological study.
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Newfoundland rod-cone dystrophy, an early-onset retinal dystrophy, is caused by splice-junction mutations in RLBP1.
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Retinitis punctata albescens associated with the Arg135Trp mutation in the rhodopsin gene.
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Retinitis Punctata Albescens and RLBP1-Allied Phenotypes: Phenotype-Genotype Correlation and Natural History in the Aim of Gene Therapy.
Bocquet B, El Alami Trebki H, Roux AF, Labesse G, Brabet P, Arndt C, Zanlonghi X, Defoort-Dhellemmes S, Hamroun D, Boulicot-Séguin C, Lequeux L, Picot MC, Huguet H, Audo I, Dhaenens CM, Kalatzis V, Meunier I.
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A multimodal study and management of retinitis punctata albescens.
Espinosa-Barberi G, Galván González JF, Viera Peláez D.
Rom J Ophthalmol. 2020 Apr-Jun;64(2):213-216.
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Disturbed retinoid metabolism upon loss of rlbp1a impairs cone function and leads to subretinal lipid deposits and photoreceptor degeneration in the zebrafish retina.
Schlegel DK, Ramkumar S, von Lintig J, Neuhauss SC.
Elife. 2021 Oct 20;10:e71473. doi: 10.7554/eLife.71473.
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