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PMM2-CDG.
Lam C, Krasnewich DM.
2005 Aug 15 [updated 2021 May 20]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2026.
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Congenital disorder of glycosylation type IIb in an infant with developmental and epileptic encephalopathy.
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Spinal Muscular Atrophy With Respiratory Distress Type 1-A Child With Atypical Presentation.
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Biallelic DNAJC3 variants in a neuroendocrine developmental disorder with insulin dysregulation.
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