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An Orai1 gain-of-function tubular aggregate myopathy mouse model phenocopies key features of the human disease.
Zhao N, Michelucci A, Pietrangelo L, Malik S, Groom L, Leigh J, O'Connor TN, Takano T, Kingsley PD, Palis J, Boncompagni S, Protasi F, Dirksen RT.
EMBO J. 2024 Dec;43(23):5941-5971. doi: 10.1038/s44318-024-00273-4. Epub 2024 Oct 17.
PMID:39420094
Tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome: Mutation spectrum and genotype/phenotype correlation.
Morin G, Biancalana V, Echaniz-Laguna A, Noury JB, Lornage X, Moggio M, Ripolone M, Violano R, Marcorelles P, Maréchal D, Renaud F, Maurage CA, Tard C, Cuisset JM, Laporte J, Böhm J.
Hum Mutat. 2020 Jan;41(1):17-37. doi: 10.1002/humu.23899. Epub 2019 Sep 15.
PMID:31448844
ORAI1 inhibition as an efficient preclinical therapy for tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome.
Silva-Rojas R, Pérez-Guàrdia L, Simon A, Djeddi S, Treves S, Ribes A, Silva-Hernández L, Tard C, Laporte J, Böhm J.
JCI Insight. 2024 Mar 5;9(6):e174866. doi: 10.1172/jci.insight.174866.
PMID:38516893
Tubular aggregate myopathy causing progressive fatiguable weakness.
Fan Q, Gwathmey K, Du X, Seth A, Corse A.
Pract Neurol. 2024 Mar 19;24(2):137-140. doi: 10.1136/pn-2023-003838.
PMID:37923376
Calcium Dyshomeostasis in Tubular Aggregate Myopathy.
Lee JM, Noguchi S.
Int J Mol Sci. 2016 Nov 22;17(11):1952. doi: 10.3390/ijms17111952.
PMID:27879676
Sweat retention anhidrosis associated with tubular aggregate myopathy.
Ishitsuka Y, Inoue S, Furuta J, Koguchi-Yoshioka H, Nakamura Y, Watanabe R, Okiyama N, Fujisawa Y, Enokizono T, Fukushima H, Suzuki H, Nishino I, Kosaki K, Fujimoto M.
Br J Dermatol. 2019 Nov;181(5):1104-1106. doi: 10.1111/bjd.18175. Epub 2019 Aug 21.
PMID:31145807
Tubular aggregate myopathy mutant unveils novel activation and inactivation mechanisms of Orai1.
Derler I, Romanin C.
Cell Calcium. 2023 Jun;112:102739. doi: 10.1016/j.ceca.2023.102739. Epub 2023 Apr 7.
PMID:37058922
Ryanodine receptor 1 (RYR1) mutations in two patients with tubular aggregate myopathy.
Vattemi GNA, Rossi D, Galli L, Catallo MR, Pancheri E, Marchetto G, Cisterna B, Malatesta M, Pierantozzi E, Tonin P, Sorrentino V.
Eur J Neurosci. 2022 Aug;56(3):4214-4223. doi: 10.1111/ejn.15728. Epub 2022 Jun 13.
PMID:35666680
Store-operated calcium entry: From physiology to tubular aggregate myopathy.
Protasi F, Girolami B, Roccabianca S, Rossi D.
Curr Opin Pharmacol. 2023 Feb;68:102347. doi: 10.1016/j.coph.2022.102347. Epub 2023 Jan 4.
PMID:36608411
Congenital tubular aggregates myopathy associated with central nervous system involvement: description of a case.
Baille G, Severa G, Verebi C, Carlier RY, Malfatti E.
Acta Myol. 2024 Dec;43(4):130-133. doi: 10.36185/2532-1900-675.
PMID:40017288
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