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Karali M, Testa F, Di Iorio V, Torella A, Zeuli R, Scarpato M, Romano F, Onore ME, Pizzo M, Melillo P, Brunetti-Pierri R, Passerini I, Pelo E, Cremers FPM, Esposito G, Nigro V, Simonelli F, Banfi S.
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[Ciliopathies].
Gerth-Kahlert C, Koller S.
Klin Monbl Augenheilkd. 2018 Mar;235(3):264-272. doi: 10.1055/a-0573-9199. Epub 2018 Mar 13.
PMID:29534263
USH2A variants causing retinitis pigmentosa or Usher syndrome provoke differential retinal phenotypes in disease-specific organoids.
Sanjurjo-Soriano C, Jimenez-Medina C, Erkilic N, Cappellino L, Lefevre A, Nagel-Wolfrum K, Wolfrum U, Van Wijk E, Roux AF, Meunier I, Kalatzis V.
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PMID:37654703
Phenotypic characterization of retinitis pigmentosa associated with deafness.
Paredes ÁC, López G, Gelvez N, Tamayo ML.
Biomedica. 2022 May 1;42(Sp. 1):130-143. doi: 10.7705/biomedica.6129.
PMID:35866736
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Sun LW, Johnson RD, Langlo CS, Cooper RF, Razeen MM, Russillo MC, Dubra A, Connor TB Jr, Han DP, Pennesi ME, Kay CN, Weinberg DV, Stepien KE, Carroll J.
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016 May 1;57(6):2428-42. doi: 10.1167/iovs.15-18246.
PMID:27145477
Syndromic Retinitis Pigmentosa: A 15-Patient Study.
Holanda IP, Rim PHH, Rare Genomes Project Consortium, Guaragna MS, Gil-da-Silva-Lopes VL, Steiner CE.
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PMID:38674450
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Grassi P.
Clin Exp Optom. 2022 Jan;105(1):91-93. doi: 10.1080/08164622.2021.1878853. Epub 2021 Feb 25.
PMID:33689631
A novel gene for Usher syndrome type 2: mutations in the long isoform of whirlin are associated with retinitis pigmentosa and sensorineural hearing loss.
Ebermann I, Scholl HP, Charbel Issa P, Becirovic E, Lamprecht J, Jurklies B, Millán JM, Aller E, Mitter D, Bolz H.
Hum Genet. 2007 Apr;121(2):203-11. doi: 10.1007/s00439-006-0304-0. Epub 2006 Dec 15.
PMID:17171570
[Dementia/ataxia/deafness/myoclonus/retinopathy].
Ohkoshi N.
Nihon Rinsho. 2002 Apr;60 Suppl 4:344-8.
PMID:12013882
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