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mild Maroteau-Lamy syndrome相关文献:
Mild form of Maroteaux-Lamy syndrome: corneal histopathology and ultrastructure.
Laver NM, Friedlander MH, McLean IW.
Cornea. 1998 Nov;17(6):664-8. doi: 10.1097/00003226-199811000-00015.
PMID:9820948
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Valayannopoulos V, Nicely H, Harmatz P, Turbeville S.
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Maroteaux-Lamy syndrome, mild form--MPS vi b.
Paterson DE, Harper G, Weston HJ, Mattingley J.
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Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). An intermediate clinical phenotype caused by substitution of valine for glycine at position 137 of arylsulfatase B.
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Juvenile form of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). A C-terminal extension causes instability but increases catalytic efficiency of arylsulfatase B.
Arlt G, Brooks DA, Isbrandt D, Hopwood JJ, Bielicki J, Bradford TM, Bindloss-Petherbridge CA, von Figura K, Peters C.
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Mucopolysaccharidoses: overview of neuroimaging manifestations.
Nicolas-Jilwan M, AlSayed M.
Pediatr Radiol. 2018 Sep;48(10):1503-1520. doi: 10.1007/s00247-018-4139-3. Epub 2018 May 11.
PMID:29752520
Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome): six unique arylsulfatase B gene alleles causing variable disease phenotypes.
Isbrandt D, Arlt G, Brooks DA, Hopwood JJ, von Figura K, Peters C.
Am J Hum Genet. 1994 Mar;54(3):454-63.
PMID:8116615
Ultrastructural and histochemical studies of a newly recognized form of systemic mucopolysaccharidosis. (Maroteaux-Lamy syndrome, mild phenotype).
Quigley HA, Kenyon KR.
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PMID:4365226
Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy disease). Clinical and biochemical study of a mild variant case.
Di Ferrante N, Hyman BH, Klish W, Donnelly PV, Nichols BL, Dutton RV.
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PMID:4276101
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