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Autosomal dominant SLURP1 variants cause palmoplantar keratoderma and progressive symmetric erythrokeratoderma.
Jiang X, Mortlock RD, Lomakin IB, Zhou J, Hu R, Cossio ML, Bunick CG, Choate KA.
Br J Dermatol. 2025 Apr 28;192(5):896-906. doi: 10.1093/bjd/ljaf049.
PMID:39913669
Expanding the SLURP1 disease spectrum: from Mal de Meleda to palmoplantar keratoderma/progressive symmetric erythrokeratoderma.
Takeichi T, Hsu CK.
Br J Dermatol. 2025 Apr 28;192(5):793. doi: 10.1093/bjd/ljaf059.
PMID:39953724
Arrhythmogenic cardiomyopathy.
Pilichou K, Thiene G, Bauce B, Rigato I, Lazzarini E, Migliore F, Perazzolo Marra M, Rizzo S, Zorzi A, Daliento L, Corrado D, Basso C.
Orphanet J Rare Dis. 2016 Apr 2;11:33. doi: 10.1186/s13023-016-0407-1.
PMID:27038780
Symmetrical progressive erythro-keratoderma.
Sunil G, Usha K.
Indian J Dermatol Venereol Leprol. 1999 Jul-Aug;65(4):191-2.
PMID:20921653
Pathways to progress: DUSP1-associated palmoplantar keratoderma in the era of precision dermatology.
Hernández-Martín Á.
Br J Dermatol. 2025 Aug 18;193(3):362-363. doi: 10.1093/bjd/ljaf239.
PMID:40578309
Palmoplantar keratoderma with progressive gingivitis and recurrent pyodermas.
Moss TA, Spillane AP, Almquist SF, McCleskey PE, Wisco OJ.
Cutis. 2014 Apr;93(4):193-8.
PMID:24818179
Eponym: Papillon-Lefevre syndrome.
Dalgıc B, Bukulmez A, Sarı S.
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PMID:21165749
CEDNIK syndrome with phenotypic variability.
Nanda A, Karam TM, AlLafi A.
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PMID:35229899
Palmoplantar keratoderma, pseudo-ainhum and knuckle pads in an African patient: A case report.
Govender KC, Pillay S.
SAGE Open Med Case Rep. 2023 Oct 14;11:2050313X231204197. doi: 10.1177/2050313X231204197. eCollection 2023.
PMID:37846342
Naxos Disease and Related Cardio-Cutaneous Syndromes.
Protonotarios A, Asimaki A, Basso C, Xylouri Z, Monda E, Protonotarios I, Crisci G, Abrahms DJ, Anastasakis A, Antoniades L, Bakalakos A, Carbone A, S Coonar A, Gimeno JR, Lazaros G, Lerakis S, Mestroni L, Papadopoulos G, Pecchia L, Prandi FR, Syrris P, Cadrin-Turigny J, Vasilakis A, Saffitz JE, Thiene G, Elliott PM, Kaski JP, McKenna WJ, Bossone E, Limongelli G, Tsatsopoulou A.
JACC Adv. 2025 Jan 10;4(2):101547. doi: 10.1016/j.jacadv.2024.101547. eCollection 2025 Feb.
PMID:39877668
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