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Hohman TC.
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PMID:36578644
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PMID:31630094
Phenotyping and genotyping inherited retinal diseases: Molecular genetics, clinical and imaging features, and therapeutics of macular dystrophies, cone and cone-rod dystrophies, rod-cone dystrophies, Leber congenital amaurosis, and cone dysfunction syndromes.
Georgiou M, Robson AG, Fujinami K, de Guimarães TAC, Fujinami-Yokokawa Y, Daich Varela M, Pontikos N, Kalitzeos A, Mahroo OA, Webster AR, Michaelides M.
Prog Retin Eye Res. 2024 May;100:101244. doi: 10.1016/j.preteyeres.2024.101244. Epub 2024 Jan 24.
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The spectrum of clinical presentation, diagnosis, and management of mitochondrial forms of diabetes.
Karaa A, Goldstein A.
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PMID:25330715
Molecular diagnosis based on comprehensive genetic testing in 800 Chinese families with non-syndromic inherited retinal dystrophies.
Liu X, Tao T, Zhao L, Li G, Yang L.
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Genetic Characterization of 191 Probands with Inherited Retinal Dystrophy by Targeted NGS Analysis.
Mihalich A, Cammarata G, Tremolada G, Manfredini E, Bianchi Marzoli S, Di Blasio AM.
Genes (Basel). 2024 Jun 12;15(6):766. doi: 10.3390/genes15060766.
PMID:38927702
Application of Whole Exome and Targeted Panel Sequencing in the Clinical Molecular Diagnosis of 319 Chinese Families with Inherited Retinal Dystrophy and Comparison Study.
Wang L, Zhang J, Chen N, Wang L, Zhang F, Ma Z, Li G, Yang L.
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Klin Monbl Augenheilkd. 2018 Mar;235(3):264-272. doi: 10.1055/a-0573-9199. Epub 2018 Mar 13.
PMID:29534263
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