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Bi-allelic variants in three genes encoding distinct subunits of the vesicular AP-5 complex cause hereditary macular dystrophy.
Kaminska K, Cancellieri F, Quinodoz M, Moye AR, Bauwens M, Lin S, Janeschitz-Kriegl L, Hayman T, Barberán-Martínez P, Schlaeger R, Van den Broeck F, Ávila Fernández A, Fernández-Caballero L, Perea-Romero I, García-García G, Salom D, Mazzola P, Zuleger T, Poths K, Haack TB, Jacob J, Vermeer S, Terbeek F, Feltgen N, Moulin AP, Koutroumanou L, Papadakis G, Browning AC, Madhusudhan S, Gränse L, Banin E, Sousa AB, Coutinho Santos L, Kuehlewein L, De Angeli P, Leroy BP, Mahroo OA, Sedgwick F, Eden J, Pfau M, Andréasson S, Scholl HPN, Ayuso C, Millán JM, Sharon D, Tsilimbaris MK, Vaclavik V, Tran HV, Ben-Yosef T, De Baere E, Webster AR, Arno G, Sergouniotis PI, Kohl S, Santos C, Rivolta C.
Am J Hum Genet. 2025 Apr 3;112(4):808-828. doi: 10.1016/j.ajhg.2025.02.015. Epub 2025 Mar 12.
PMID:40081374
Occult macular dystrophy.
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PMID:25665791
Gene Therapy for Non-Hereditary Retinal Disease: Age-Related Macular Degeneration, Diabetic Retinopathy, and Beyond.
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Genes (Basel). 2024 Jun 1;15(6):720. doi: 10.3390/genes15060720.
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Occult macular dystrophy.
Miyake Y, Horiguchi M, Tomita N, Kondo M, Tanikawa A, Takahashi H, Suzuki S, Terasaki H.
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Klin Monbl Augenheilkd. 2016 Oct;233(10):1124-1141. doi: 10.1055/s-0042-100474. Epub 2016 Jul 6.
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Hereditary hemorrhagic macular dystrophy.
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PMID:655211
Laser-Induced Maculopathy Masquerading as Hereditary Macular Dystrophy.
Al Adel F, AlBloushi AF.
Middle East Afr J Ophthalmol. 2021 Dec 31;28(3):189-192. doi: 10.4103/meajo.meajo_234_21. eCollection 2021 Jul-Sep.
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Best Vitelliform Macular Dystrophy.
Cheong J, Tsang SH, Sharma T, Diaconita V.
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PMID:40736831
North Carolina Macular Dystrophy.
Diaz A, J Hartung K, Small K.
Adv Exp Med Biol. 2025;1467:115-117. doi: 10.1007/978-3-031-72230-1_21.
PMID:40736823
Stargardt macular dystrophy and evolving therapies.
Hussain RM, Ciulla TA, Berrocal AM, Gregori NZ, Flynn HW Jr, Lam BL.
Expert Opin Biol Ther. 2018 Oct;18(10):1049-1059. doi: 10.1080/14712598.2018.1513486. Epub 2018 Sep 10.
PMID:30129371
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