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Diastrophic Dysplasia.
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Bondarenko M, Haiboniuk I, Solovei I, Shargorodska Y, Makukh H.
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PMID:37265969
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Härkönen H, Loid P, Mäkitie O.
Genes (Basel). 2021 May 11;12(5):714. doi: 10.3390/genes12050714.
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Yokoyama Y.
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PMID:11462569
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PMID:20301493
Diastrophic dysplasia: prenatal diagnosis and review of the literature.
Honório JC, Bruns RF, Gründtner LF, Raskin S, Ferrari LP, Araujo Júnior E, Nardozza LM.
Sao Paulo Med J. 2013;131(2):127-32. doi: 10.1590/s1516-31802013000100024.
PMID:23657516
Identification of potential non-invasive biomarkers in diastrophic dysplasia.
Paganini C, Carroll RS, Gramegna Tota C, Schelhaas AJ, Leone A, Duker AL, O'Connell DA, Coghlan RF, Johnstone B, Ferreira CR, Peressini S, Albertini R, Forlino A, Bonafé L, Campos-Xavier AB, Superti-Furga A, Zankl A, Rossi A, Bober MB.
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A chondrodysplasia family produced by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter gene: genotype/phenotype correlations.
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PMID:8723100
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Sieker M, Weber T, Vogelsang H, Kern P.
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PMID:39103635
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