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Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline.
Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, Baskin LS, Conway GS, Merke DP, Meyer-Bahlburg HFL, Miller WL, Murad MH, Oberfield SE, White PC.
J Clin Endocrinol Metab. 2018 Nov 1;103(11):4043-4088. doi: 10.1210/jc.2018-01865.
PMID:30272171
Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency.
Merke DP, Auchus RJ.
N Engl J Med. 2020 Sep 24;383(13):1248-1261. doi: 10.1056/NEJMra1909786.
PMID:32966723
Future Directions in the Management of Classic Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency.
Sarafoglou K, Auchus RJ.
J Clin Endocrinol Metab. 2025 Jan 21;110(Supplement_1):S74-S87. doi: 10.1210/clinem/dgae759.
PMID:39836617
Genetics and Pathophysiology of Classic Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency.
Yang M, White PC.
J Clin Endocrinol Metab. 2025 Jan 21;110(Supplement_1):S1-S12. doi: 10.1210/clinem/dgae535.
PMID:39836621
Clinical outcomes in 21-hydroxylase deficiency.
Nordenström A, Lajic S, Falhammar H.
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PMID:33741777
Steroid 21-hydroxylase deficiency in congenital adrenal hyperplasia.
Parsa AA, New MI.
J Steroid Biochem Mol Biol. 2017 Jan;165(Pt A):2-11. doi: 10.1016/j.jsbmb.2016.06.015. Epub 2016 Jul 2.
PMID:27380651
Clinical Manifestations and Treatment Challenges in Infants and Children With Classic Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency.
Nokoff NJ, Buchanan C, Barker JM.
J Clin Endocrinol Metab. 2025 Jan 21;110(Supplement_1):S13-S24. doi: 10.1210/clinem/dgae563.
PMID:39836622
Monitoring treatment in pediatric patients with 21-hydroxylase deficiency.
Itonaga T, Hasegawa Y.
Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Feb 3;14:1102741. doi: 10.3389/fendo.2023.1102741. eCollection 2023.
PMID:36843618
Molecular Diagnosis of Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: A Practical Approach.
Arriba M, Ezquieta B.
Front Endocrinol (Lausanne). 2022 Mar 29;13:834549. doi: 10.3389/fendo.2022.834549. eCollection 2022.
PMID:35422767
CYP21A2 intronic variants causing 21-hydroxylase deficiency.
Concolino P, Rizza R, Costella A, Carrozza C, Zuppi C, Capoluongo E.
Metabolism. 2017 Jun;71:46-51. doi: 10.1016/j.metabol.2017.03.003. Epub 2017 Mar 9.
PMID:28521877
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