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Lujan-Fryns syndrome (mental retardation, X-linked, marfanoid habitus).
Van Buggenhout G, Fryns JP.
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PMID:35179640
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[X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome].
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VEXAS syndrome and immune-mediated rheumatic diseases: overlaps in clinical features and mechanisms.
Kaul A, Al-Hakim A, Lachmann H, Kulasekararaj A, Savic S.
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PMID:40915300
The Histopathology of Vacuoles, E1 Enzyme, X-Linked, Autoinflammatory, Somatic Syndrome: Report of 12 Skin Biopsies From 6 Patients.
Brumbaugh BJ, Laga AC, Pouli D, Fernandez-Figueras MT, Hoang MP.
Am J Dermatopathol. 2024 Oct 1;46(10):637-647. doi: 10.1097/DAD.0000000000002716. Epub 2024 Apr 23.
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Syndromic Craniosynostosis.
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Syndromes of the first and second branchial arches, part 1: embryology and characteristic defects.
Johnson JM, Moonis G, Green GE, Carmody R, Burbank HN.
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